Freeman-Sheldon
Sindrom
Freeman-Sheldon Sindrom (FSS) di sebut juga Whistling face (wajah bersiul), arthrogryposis
tipe 2A distal (DA2A),
displasia craniocarpotarsal (atau distrofi), Cranio-Carpo-tarsal sindrom,
Windmill-Vane-tangan sindrom. Ini merupakan kasus yang sangat jarang yang
disebabkan kelainan kongenital yang ditandai dengan wajah dismorfik disertai
kelainan tulang dan kontraktur sendi. Freeman-Sheldon sindrom dapat disebabkan
oleh mutasi pada gen MYH3. Gen MYH3 menyediakan instruksi untuk membuat protein
yang disebut embrio otot skeletal myosin rantai berat 3. Mutasi gen yang
menyebabkan MYH3 Freeman-Sheldon sindrom kemungkinan mengganggu fungsi otot
rangka embrio myosin rantai berat 3 protein, mengurangi kemampuan sel otot
janin.
Diagnosis
Diagnosis FSS ditegakkan hanya berdasarkan riwayat penyakit dan pemeriksaan
fisik ; wajah yang khas / dismorfik di sertai kelainan tulang dan kontraktur
sendi dengan wajah yang spesifik.
Gejala Klinik
Ada 3 kelainan dasar
yang khas pada FS : microstomia
dengan bibir bersiul, camptodactily dengan deviasi tulang ulna dan talipes
equinovarus. Kelainan wajah yang sangat khas, kening menonjol seperti tanduk, mata cekung
/ terbenam, telecanthus, hidung pendek dan lobang hidung kecil, palatum tinggi
dan mikros tomia dan mikro glossia. Jaringan ikat muka kontraktur menyebabkan
muka seperti orang bersiul. Dispagia, gagal tumbuh, keterlambatan
perkembangan dan kesukaran bernapas disebabkan kelainan struktur oroparing dan
saluran napas atas sering terjadi. Deformitas tangan sering terjadi ; deviasi
jari kelingking, hipoplasia ibu jari tangan dan kontraktur antara jari-jari.
Sering terjadi mental retardasi jika terjadi kelainan pada susunan saraf pusat.
Pasien FSS biasanya bicara gagap, sering di anggap hipoacusis.
Referensi
repository.unand.ac.id
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/freeman-sheldon-syndrome
0 komentar:
Posting Komentar