Cat Eye Syndrome

Cat Eye Syndrome

Cat Eye Syndrome adalah suatu kondisi jarang yang disebabkan oleh lengan pendek (p) dan bagian kecil dari lengan panjang (q) dari kromosom manusia 22 yang menjadi tiga (trisomi) atau empat (tetrasomic) bukan biasanya dua kali. Istilah "Cat Eye Syndrome" muncul karena adanya penampilan tertentu dari colobomas vertikal di mata beberapa pasien. Namun, lebih dari setengah dari pasien Cat Eye Syndrome tidak memiliki sifat ini.

Genetika
Penambahan 22 kromosom biasanya timbul secara spontan. Ini kemungkinan berasal dari keturunan dan orang tua yang mungkin tidak menunjukkan gejala fenotipe dari sindrom ini.
Daerah kromosom yang termasuk dalam Syndrome Eye Cat "daerah kritis" adalah 22pter → Q11.

Cat eye syndrome juga disebut :

·      Chromosome 22, Inverted Duplication (22pter-22q11)

·      Chromosome 22, Partial Tetrasomy (22pter-22q11)

·      Chromosome 22, Partial Trisomy (22pter-22q11)

·      Schmid-Fraccaro Syndrome

Karakteristik                          

Abnormal obstruction pada anus

Unilateral atau bilateral iris coloboma

Downward-slanting Palpebral fissures (bukaan antara kelopak mata atas dan bawah)
Cardiac defects

Short stature

Masalah Scoliosis/Skeletal

Keterbelakangan mental

 Micrognathia (rahang kecil)
Hernia
Langit-langit yg terbelah
Malformasi jarang dapat mempengaruhi hampir setiap organ

Diagnosis

Bayi lahir dengan beberapa keanehan yang meliputi kecerdasan agak terganggu, gangguan jantung, gangguan ginjal, perawakan pendek, dan - jarang - tidak adanya pembukaan dubur. Penyakit langka ini dibedakan dengan melihat retina, iris atau jaringan lain pada mata. Iris yang cacat ini membuatnya tampak mirip dengan kucing. Diagonis biasanya berdasarkan pada gejala yang timbul. Pengujian genetik dapat menunjukkan adanya cacat genetik tertentu dalam kromosom 22 (tiga kali lipat atau empat kali lipat dari bagian kromosom) yang berhubungan dengan sindrom.

Pengobatan

Pengobatan Cat Eye Syndrome berfokus pada gejala individu yang dimiliki. Beberapa anak mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki cacat lahir pada anus atau jantung. Harapan hidup tidak berkurang secara signifikan pada individu-individu yang tidak memiliki masalah yang mengacam jiwanya (misal cacat jantung yang berat).

Referensi

en.wikipedia.org/wiki/Cat_eye_syndrome

www.c22c.org/ces.htm

http://genetic-disorder-wiki.wikispaces.com/Cat-Eye+Syndrome

http://blatnicabiology.wikispaces.com/Cat+Eye+Syndrome

http://rarediseases.about.com/od/chromosomedisorders/a/cateyesyndrome.html